产前基因检测漏检杜氏肌营养不良，法院确定80%责任

01　诊疗经过与关键转折

产妇已知有杜氏肌营养不良相关家族史，接受产前基因检测后获得阴性结果，所生患儿后来确诊同一遗传性疾病。

02　具体过错：哪一步出了问题

以下按本案鉴定、裁判或已提交材料的观点整理；争议阶段的主张与已经作出的认定分别说明。

1. 已知家族致病变异，却选择了不能覆盖该变异的检测流程。家族既有患儿的DMD基因点变异c.10108C>T已明确，母亲为携带者；本次产前诊断应针对已知位点进行验证。医方实施的拷贝数检测没有完成该点变异的针对性检测。

2. 阴性结果被当作足以排除家族病的依据。未追加针对该位点的测序，也未向家属充分说明本次检测范围、阴性结果的局限及进一步检测的必要性，导致错误的信息传递。

03　因果链条：如何导致或加重损害

家族DMD点变异本已存在—检测方案遗漏目标位点—出具不能排除该病的“阴性”信息而未解释局限—家庭据此继续妊娠—出生患儿被确诊携带相同致病变异。

医方没有“制造”遗传病。可归责损害在于错误产前诊断使父母丧失基于准确结果作出生育决定的机会，进而涉及患儿疾病带来的特殊抚养、治疗负担。鉴定建议主要原因75%—85%，法院确定80%。

04　鉴定结论与案件结果

已有一审判决

裁判或协议结果

一审逐项判赔医疗费11295元、营养费240元、护理费53320元、交通费1500元、误工费990元、鉴定费12800元及精神损害抚慰金80000元，合计160145元。现有材料未见二审结果。

05　相关文书